10月30日，由北京协和医院主办、沧州市中心医院承办的“罕见病诊疗水平能力提升项目培训班”在沧州市中心医院开班。会议同步开通线上直播，国家、省内外罕见病领域专家齐聚沧州，围绕罕见病遗传解读、专科建设、复杂内分泌病例等内容开展学术授课，助力提升沧州市及周边区域罕见病筛查、识别与规范化诊疗能力。
开幕式上，沧州市中心医院副院长、沧州市罕见病质控中心主任王光亚在致辞中代表医院对到场专家同仁表示欢迎，对北京协和医院的精心组织和各位授课专家的倾囊分享表示衷心感谢。她介绍，罕见病病情复杂，十分依赖多学科协作与区域诊疗网络建设；多年来沧州市中心医院与北京协和医院深度合作，搭建起罕见病门诊、病房、随访一体化服务体系，切实服务本地患者。希望参会人员把握学习机会，把所学转化为临床能力，并以此次培训为契机，联动各家兄弟单位，织密区域罕见病诊疗网络，让患者在家门口获得规范诊疗。
学术授课环节，北京协和医院儿科副主任王薇教授首先带来《罕见病遗传解读经验分享》。她结合丰富临床实践和真实病例，从基因检测报告基础要点切入，梳理遗传相关罕见病分析逻辑，重点讲解如何结合患者临床表现综合研判遗传检测结果、辨析变异位点临床意义，帮助参会医务人员建立更加系统的遗传罕见病诊疗思维，提升读懂遗传报告、指导临床诊断与家属遗传咨询的实际能力。
北京协和医院UPWARDS项目组王泓建老师作《协和·太初罕见病智能辅助应用和UPWARDS实践》分享。他围绕“协和·太初”人工智能辅助系统，演示实际操作流程，展示AI工具在罕见病临床中的应用方式，并结合UPWARDS项目一线落地实践，介绍如何辅助临床快速识别可疑罕见病、梳理病例信息，探讨借助人工智能开展罕见病病例登记、随访管理的实施路径，为参会医务人员运用智能化工具做好临床工作提供实操参考。
北京协和医院罕见病医学科主任沈敏教授带来《罕见病医学科科室建设经验分享》。她立足北京协和医院罕见病医学科多年建设发展实践，从专科人才团队搭建、多学科协作模式构建、罕见病患者筛查—诊断—随访全流程闭环管理以及学科长远发展规划等维度展开阐述，结合科室运行真实案例剖析重点难点，讲解如何统筹协调多科室资源、完善患者长期随访与管理体系，为沧州及周边地区医疗机构开展罕见病专科布局、提升科室能力提供可参考、可借鉴的成熟思路。
随着罕见病专科体系建设的实践经验分享之后，课程视角转向具体罕见内分泌疾病的临床实操。河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科主任张松筠教授作《多发内分泌腺瘤病的诊治》讲座，围绕MEN1、MEN2两种亚型展开深度解析，结合两类亚型临床表现重叠又各有特征的临床现实，重点讲解鉴别要点，覆盖早期筛查、临床诊断鉴别、个体化治疗策略及出院后长期随访管理，点明临床容易忽视的警示征象与甄别难点，切实提高参会人员对不同亚型的辨别能力、临床诊疗及全周期管理水平。
沧州市中心医院副院长、沧州市罕见病质控中心主任王光亚带来《高血压常见病与罕见病的筛查与识别》专题分享。她结合日常内科临床工作实际，提出“常见病中警惕罕见病”的临床理念，结合真实病例讲解如何在普通高血压人群里甄别由罕见病因引发的特殊病例，梳理提示线索、筛查切入点与识别思路，引导参会医师打破固有诊疗思维，不满足于高血压的对症处理，善于挖掘疾病背后潜在罕见病因，实现早识别、早诊断，避免因漏诊延误治疗。
北京协和医院心内科杨杏林教授带来《罕见心肌病病例分享》。他选取多例临床真实罕见心肌病病例，结合心血管专科临床经验，剖析疾病临床表现与特征，重点梳理不同类型罕见心肌病之间的鉴别诊断要点，剖析临床容易混淆、造成误诊的关键环节，帮助参会医务人员补齐心血管领域罕见病知识短板，拓宽临床诊疗认知，提升疑难病例辨识能力。
衡水市罕见病质控中心侯丽萍教授作《一例低血糖病例分享》。她对病例进行全过程复盘，围绕低血糖错综复杂的发病诱因展开剖析，层层拆解不同病因的鉴别逻辑与研判思路，结合诊疗实际点明临床容易混淆的鉴别陷阱，针对罕见病导致的疑难低血糖分享实用临床处置经验与实操要点，为处理同类疑难病例提供实践参考。
沧州市中心医院内分泌糖尿病二科高芳教授带来《隐匿的双重激素风暴：肾上腺醛固酮皮质醇共分泌瘤病例分享》。她以本院收治的复杂罕见内分泌肿瘤典型病例为核心，全程复盘诊疗过程，针对该类极易隐匿、难以识别的罕见肿瘤，剖析特殊发病机制与临床特征，系统梳理筛查线索、鉴别难点及完整诊疗思路，总结双重激素异常引发复杂病情变化的接诊研判技巧，帮助参会医务人员拓宽内分泌疑难罕见病诊疗视野，提升对隐匿性、复合型内分泌罕见病的综合处置能力。
全部授课结束后，沧州市中心医院副院长、沧州市罕见病质控中心主任王光亚作总结发言。她向授课专家和线上线下参会学员致以诚挚谢意，表示本次培训将理论知识与多学科真实病例紧密结合，涵盖遗传解读、心血管、内分泌等方向，内容覆盖面广、临床实用性强；后续各质控单位将继续联动，持续推进罕见病质控工作，完善区域诊疗网络，助力患者获得更优质、规范的诊疗服务。
整场培训学习氛围浓厚，参会医务人员认真聆听课程、记录学习要点，借助学术平台交流思路、探讨临床疑难问题，把前沿罕见病诊疗知识吸收转化，为后续在各自岗位开展罕见病筛查、诊疗与质控工作积蓄力量。
此次培训既是一次内容丰富的学术交流，也是推动优质医疗资源下沉、织密区域罕见病诊疗网络的具体实践。未来，沧州市中心医院将持续深化与北京协和医院及各兄弟单位合作，不断提升罕见病筛查、识别、诊疗和随访管理能力，为区域罕见病患者提供更加优质、规范、便捷的医疗服务。
冀公网安备 13090302000146号
