2025年第八期罕见病培训班｜沧州市罕见病科普献县行 聚焦罕见病 携手促健康

为进一步提升基层医疗机构对罕见病的认知与诊疗能力，强化区域医疗协作效能，共同筑牢人民群众的健康防线，2025年9月24日，沧州市中心医院专家团队来到献县人民医院举办第八期罕见病培训班暨沧州市罕见病科普献县行。

沧州市罕见病质控中心主任、沧州市中心医院副院长王光亚通过视频连线方式回顾了医院在罕见病领域的宝贵工作经验，强调了在“健康中国”战略的引领下，推动优质医疗资源下沉、提升基层罕见病防治能力的重要意义；结合沧州市中心医院在罕见病诊疗、多学科协作（MDT）体系建设方面的实践探索，深入阐述了建立规范化、常态化培训交流机制的必要性。

随后，沧州市中心医院的三位专家分别就三种不同类型的罕见病进行了系统而深入的讲解，为与会者带来了一场知识盛宴。

沧州市中心医院内分泌糖尿病二科副主任医师郭宁宁带来了题为《“瘤”影重重，“泌”境寻踪》的精彩报告。她通过一个多次因糖尿病就诊的患者案例进行讲解，该患者合并甲旁亢、肾上腺及垂体无功能腺瘤，最终考虑为多发性内分泌腺瘤病1型（Multiple Endocrine Neoplasia type 1, MEN1），并通过基因检测明确诊断。郭医生深入浅出地讲解了MEN1这一遗传性肿瘤综合征的发病机制、临床表现（以甲状旁腺、垂体和胰腺病变为典型特征）。她强调，MEN1是一种常染色体显性遗传病，家族史调查和基因检测在早期诊断中具有关键作用。同时，她还分享了多学科协作进行终身随访监测的宝贵经验，为与会者提供了有益的参考。

沧州市中心医院呼吸与危重症医学科二科副主任医师许金花以《拨开迷雾寻找EGPA的诊断曙光》为题，全面而细致地介绍了嗜酸性肉芽肿性多血管炎（Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis, EGPA）这一累及呼吸系统及全身多器官的罕见自身免疫性疾病。她指出，EGPA的主要特征包括嗜酸性粒细胞增多、肉芽肿形成及血管炎。超过90%的患者起病时会出现哮喘症状，且多为难治性哮喘，需较大剂量激素控制。此外，患者还常伴有发热、疲劳、食欲不佳、体重减轻等症状。随着病情进展，EGPA可能累及肾脏、心脏、大脑等重要器官，引发肾衰竭、心力衰竭、脑出血等严重并发症。许医生从临床表现、诊断标准、哮喘与嗜酸性粒细胞增多的鉴别诊断入手，重点阐述了EGPA的治疗策略与长期管理要点，内容贴近临床实际，极具指导价值。

沧州市中心医院内分泌糖尿病二科副主任医师张云娜对《低钾探案，抽丝剥茧》进行了详细解读。她从一个常见的临床问题——“难以纠正的低血钾”切入，系统介绍了Gitelman综合征的病因、特征性生化改变（如低血钾、低血镁、低尿钙等）、诊断思路及个体化治疗方案。Gitelman综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性肾脏疾病，主要影响肾脏远曲小管的功能，导致电解质紊乱和代谢异常。张医生指出，该病由SLC12A3基因突变引起，导致肾脏对钠、钾、镁的调节能力下降，进而引发一系列全身症状。临床表现多样，常见症状包括肌肉无力、痉挛、疲劳、口渴、多尿、夜尿增多、低血压、心律失常、生长发育迟缓等，这些症状多与低钾血症、低镁血症及代谢性碱中毒相关。她强调，Gitelman综合征预后通常良好，早期诊断和规范治疗可有效改善患者生活质量，提升基层医生对这类易被漏诊的肾小管疾病的警惕性。

本次罕见病培训班的举办，使献县人民医院的医务人员对EGPA、MEN1、Gitelman综合征等罕见病有了更为系统、深刻地认识。会议不仅搭建了沧州市中心医院与献县人民医院的学术交流平台，还为未来建立疑难罕见病患者转诊、会诊绿色通道奠定了坚实基础。

图文供稿：内分泌糖尿病二科

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